Гемофилия

Это одно из опаснейших заболеваний, оно характеризуется нарушением свертываемости крови. В результате ранения и травмы приводят к серьезным кровотечениям, а проведение операций становится очень затруднительным процессом. Кровотечения могут возникать спонтанно в костях, во внутренних органах и в мышцах. Болезнь очень сложна в лечении, ведь она имеет наследственный характер и возникает в результате нарушения генов. Любые травмы способны привести к кровоизлиянию во внутренние органы, в том числе в мозг. Больные наиболее подвержены гемартрозам, поэтому осложнения гемофилии несут особенную опасность для здоровья человека. Возникает гемофилия при изменении генов в хромосоме Х. В результате нарушается процесс коагуляции, существенно снижается свертываемость и повышается риск кровотечений.

Существует несколько видов этого заболевания:

  • В большинстве случаев развивается форма А, она диагностируется у 80 процентов пациентов. Причина возникновения ― недостаток антигемофильного глобулина в результате мутации.
  • Форма В― это недостаток фактора плазмы IX. Встречается намного реже.
  • Очень редко диагностируется тип С. Но в данный момент эту форму исключили из классификации, поскольку она имеет несколько иные проявления.

В большинстве случаев болезнь можно определить с первых дней жизни, она проявляется повышенной кровоточивостью. Процедуру лечения следует начинать при появлении первых симптомов, за счет этого можно добиться желаемого эффекта и исключить возникновение осложнений.

Этиология

Заболевание является наследственным и врожденным. Причина его возникновения ― мутации генов в хромосоме Х, в крови снижается содержание веществ, отвечающих за коагуляцию.  Подавляющее количество случаев зарегистрировано среди мужчин. У женщин очень редко возникают клинические проявления, они являются носительницами генов и могут передать заболевание по наследству своим детям. Распространение болезни среди мужчин объясняется особенностью хромосом: у женщин две парные ХХ хромосомы, а у мужчин ― XY.

Существует риск возникновения заболевания у девочек, но только при мутации в двух хромосомах. Это возможно в том случае, если в зачатии участвовал больной отец и мать-переносчик. Даже при наличии одного или двух родителей с измененными генами, у них вполне может родиться здоровый ребенок. Все зависит от наследования генов в процессе зачатия, поэтому в одной семье могут рождаться здоровые дети, больные мальчики и девочки-переносчики.

Симптомы

Основные симптомы ― повышенная кровоточивость с рождения. Даже небольшие ушибы способны привести к образованию обширных гематом, они являются одним из признаков этого заболевания. Кровотечения могут возникать во время чистки зубов, при появлении небольших порезов и царапин. Особенную опасность представляют серьезные травмы, но у некоторых пациентов наблюдаются кровоизлияния без видимых причин. Нередко возникают гемартрозы, с дополнительным воспалением. В дальнейшем они могут привести к развитию анкилозов и контрактур.

Считается, что больной человек может погибнуть даже от небольших царапин. Порезы действительно отличаются повышенной кровоточивостью, но не представляют опасности для жизни. Смерть возможна при получении серьезных травм, при проведении операций, в том числе стоматологических. Опасность представляют осложнения в результате кровоизлияний, они возникают из-за повышенной уязвимости стенок сосудов. Кровоизлияния могут происходить в пищеварительном тракте, желудке, в мочевыводящих путях. Последние приводят к задержке мочи, сгустки нарушают проходимость.

Диагностика

При появлении первых признаков необходимо обратиться за помощью к специалисту. Задача врача ― учесть все жалобы, выявить симптомы, провести осмотр на предмет обширных гематом и видимых кровоизлияний. Необходим опрос пациента на предмет наличия родственников с этим заболеванием. После этого назначается комплекс анализов. Потребуется масштабное исследование крови и плазмы для постановки диагноза. Первоначально определяется количество факторов свертывания, именно эти компоненты отвечают за процесс коагуляции. Дополнительно подсчитывается время свертывания, тромбиновое время и протромбированный индекс, выполняется тромбоэластография и тромбодинамика.

Во время анализов выявляется количество фиброгена в крови, проводятся исследования АЧТВ, МНО, D-димера, и т. д. Все полученные результаты потребуются для постановки диагноза. На наличие болезни указывает увеличение периода свертываемости, превышение тромбинового времени и нормальных показателей АЧТВ. Возможно уменьшение протромбированного индекса, при нормальных значениях других анализов. Но определяющим фактором для постановки диагноза становится снижение содержания факторов крови и их активности.

Лечение

На настоящий момент гемофилия неизлечима и наблюдается у человека в течение всей жизни. Основная задача ― восполнить недостаток факторов, тем самым снизить вероятность кровотечения и повысить свертываемость. Данные компоненты выделяют из донорской крови и вводят путем инъекций. Организм некоторых пациентов вырабатывает антитела против вводимых факторов. Поэтому приходится повышать дозировку или использовать препараты, полученные из крови свиней.

Концентраты не только получают от доноров, но и вырабатывают рекомбинантные факторы, выращиваемые в организме животных. Но наиболее распространенным и эффективным средством считается криопреципитат. Он находится в сухом состоянии и имеет продолжительный срок хранения.

Для больных формой А при проведении трансфузии рекомендуется использовать свежую плазму. При форме В можно применять свежезамороженные компоненты крови, а при типе С ― высушенные и свежезамороженные.

При лечении форм В и С может использоваться человеческая сыворотка и эксилон-аминокапроновая кислота, они вводятся путем инъекции. При образовании капсульных гематом необходимо выполнить их хирургическое удаление.  Остановка кровотечений в ЖКТ осуществляется путем введения концентратов в больших дозах с аминокапроновой кислотой. Серьезные раны и порезы требуют дополнительной обработки антисептиками и кровоостанавливающими препаратами.

Поражения костей представляет определенную сложность в лечении. Потребуется не только бороться с основным заболеванием, но и проводить физиотерапевтические процедуры для восстановления опорно-двигательной системы.

Разрабатываются новые методы лечения, в том числе генотерапия с использованием аденоассоциированных вирусов. Этот способ направлен на вырезание пораженного участка ДНК, вставку в него здорового гена для последующего стимулирования выработки факторов крови в печени. Но пока методика находится на стадии исследований. Своевременное лечение позволяет предотвратить развитие дальнейших осложнений, исключить вероятность спонтанных кровоизлияний и риск смерти при травмах и ранениях. Сейчас продолжительность жизни гемофилика не отличается от средних показателей здоровых людей.

Гемофилия - профилактика, диагностика и терапия

Ошибка

Сообщение об ошибке

  • Warning: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/bezbilet/users/bezbilet-webspit/www/htdocs/includes/common.inc:2748) в функции drupal_send_headers() (строка 1232 в файле /home/bezbilet/users/bezbilet-webspit/www/htdocs/includes/bootstrap.inc).
  • PDOException: SQLSTATE[42000]: Syntax error or access violation: 1142 INSERT command denied to user 'womed_ws_run'@'cf713.hc.ru' for table 'watchdog': INSERT INTO {watchdog} (uid, type, message, variables, severity, link, location, referer, hostname, timestamp) VALUES (:db_insert_placeholder_0, :db_insert_placeholder_1, :db_insert_placeholder_2, :db_insert_placeholder_3, :db_insert_placeholder_4, :db_insert_placeholder_5, :db_insert_placeholder_6, :db_insert_placeholder_7, :db_insert_placeholder_8, :db_insert_placeholder_9); Array ( [:db_insert_placeholder_0] => 0 [:db_insert_placeholder_1] => cron [:db_insert_placeholder_2] => Attempting to re-run cron while it is already running. [:db_insert_placeholder_3] => a:0:{} [:db_insert_placeholder_4] => 4 [:db_insert_placeholder_5] => [:db_insert_placeholder_6] => http://webspital.ru/dictionary/gemofilya [:db_insert_placeholder_7] => [:db_insert_placeholder_8] => 54.156.51.193 [:db_insert_placeholder_9] => 1537396370 ) в функции dblog_watchdog() (строка 160 в файле /home/bezbilet/users/bezbilet-webspit/www/htdocs/modules/dblog/dblog.module).
На сайте произошла непредвиденная ошибка. Пожалуйста, повторите попытку позже.